Skakningar i händerna hos barn

Krabbes sjukdom

Synonymer Globoidcellsleukodystrofi, GLD

ICDkod EB

Senast reviderad

Ursprungligen publicerad

Krabbes sjukdomInfoblad

Sjukdom/tillst&#;nd

Krabbes sjukdom är enstaka fortskridande hjärnsjukdom som ingår i gruppen lysosomala sjukdomar. Lysosomer är små enheter som finns i varenda celler i kroppen, utom i röda blodkroppar. dem har till uppgift för att ta hand om samt bryta ned olika ämnen. Gemensamt för lysosomala sjukdomar är en störning inom lysosomernas funktion. Det leder till ansamling av skadliga ämnen i lysosomerna, vilket med tiden orsakar reducerad funktion hos cellen. Krabbes sjukdom är den vanligaste lysosomala sjukdomen i land. Sjukdomen kallas också globoidcellsleukodystrofi (GLD). Leuko betyder ljus, dystrofi betyder förtvining samt globoid syftar på dem klotformade fettceller som bildas vid sjukdomen.

Sjukdomen finns inom flera olika former, varav spädbarnsformen (infantil form)

Tremor är rytmiska darrningar eller skakningar i en kroppsdel, oftast i händerna. Om rörelserna inte är rytmiska kallas det istället för ataxi. Det finns många olika typer av tremor: vilotremor är tremor som uppstår i vila; hållningstremor är tremor som kommer i ett speciellt kroppsläge, till exempel att stå med armarna utsträckta. 1 skakningar i händerna stress 2 Hos barn med hjärnskador kan dock reflexerna finnas kvar. Sprittighet och skakighet. Barnet spänner sig och skakar i armar och ben när man tar i det eller stimulerar det på andra sätt. Sprittighet som snabbt går över har sällan samband med låga kalcium- eller glukosnivåer i blodet. Nedsatt muskeltonus. 3 ryckningar i kroppen hos barn sömn 4 överdriven träning - på musklerna i armarna, efter en lång sikt, efter träning, tunga lyft och långvarig tvingade orörlighet i händerna - kan orsaka en kort skaka dem. Med vissa läkemedel läkemedel kan ha liknande biverkningar, dessa inkluderar några stimulantia, antidepressiva medel, läkemedel litium, aminofyllin, droger. 5 Darrande händer kännetecknas av ofrivilliga rörelser som manifesterar sig som ihållande skakningar. Skakningarna förekommer främst i övre extremiteter: händer och armar. Episoderna förekommer vanligtvis symmetriskt och med pauser. 6 De skakningar förvärras vid rörelse, emotionell stress och aktivitet. Den exakta orsaken till familjär tremor är okänd. I vissa fall kan de skakningar påverka andra delar av kroppen, såsom huvudet, armarna, eller ansiktsmusklerna. Familjär tremor hos barn drabbar oftast bara händerna och kräver ingen behandling. Hjärntumörer. 7 darriga händer 1177 8 Friska barn föds med ett antal reflexer som utlöses på ett bestämt sätt. 9 Essentiell tremor är en av de vanligaste orsakerna till darrningar och skakningar. 10

Movement disorders hos små människor

Rörelserubbningar (Movement disorders) hos barn

Sjukdomsbeskrivning

Rörelserubbningar (Movement disorders) kunna klassifieras på olika sätt, utifrån utseende som hypokinesi-rigiditet (för lite rörelser-stelhet), dystoni (ökad muskelspänning), tremor (darrighet), chorea (ofrivilliga rörelser), myoklonier (ryckighet), tics, stereotypier samt komplexa rörelserubbningar. Symtomen kunna vara episodiska eller kontinuerliga. Tillstånden kan också indelas efter orsak i huvudsakliga (isolerade och genetiska), komplexa (eller plusformer med flera olika neurologiska symtom) degenerativa (fortskridande försämring på bas av störningar nervcellernas uppbyggnad eller ämnesomsättning) och sekundära (till exempel stroke, svulst, inflammation, infektion eller cerebral pares). Exempel på huvudsakliga rörelserubbningar är DYT1, Segawas sjukdom, myoklonisk dystoni, RODP (Rapid Onset Dystonia Parkinsonism), DYTKMT2B-relaterad dystoni, och paroxysmala dyskinesier.

Diagnostik

Att ställ